Nationwide Functional Profiling Enables Clinical Reclassification of KCNH2 Variants in the French LQT2 Population
Este estudo de âmbito nacional estabelece um arcabouço escalável que integra eletrofisiologia de alto rendimento, modelagem computacional e fenotipagem clínica para caracterizar sistematicamente variantes de KCNH2, reclassificando com sucesso quase um terço das variantes de significado incerto na população francesa de LQT2 para melhorar o diagnóstico molecular e a avaliação de risco.